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    為什么要做羊水穿刺(羊水穿刺能查出什么)

    對于很多懷孕的寶媽來說,從懷孕到寶寶出生的這段時間,簡直可以說是人間煉獄一般。不僅要承受像孕期反應這樣的身體折磨,心理上也時時刻刻經受著磨難。
    從孕前開始一直到孩子出生,一系列的檢查更是讓很多寶媽應接不暇、提心吊膽。NT篩查、糖尿病篩查、排畸超聲篩查……其中的“唐篩”,更是已經成了眾多寶媽的最為懼怕的一個環節。
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    今年28歲的周女士(化名)即將迎來她的第一個寶寶。前不久,她剛做了唐氏綜合癥篩查,報告單上“21三體”高風險幾個字讓她寢食難安。
    問了一圈朋友,周女士的緊張情緒非但沒有平復下來,反倒更嚴重了:
    有人說,唐篩的準確率很低,沒必要相信,什么高風險低風險都是嚇唬人的。 也有人說,唐氏綜合癥后果很嚴重,有風險就代表有可能,一定要引起足夠的重視。
    糾結之下,周女士來到黃山首康醫院產前診斷中心,程秋穎主任看完檢查報告后告訴她,唐篩高風險,表示胎兒是唐氏兒的幾率比較高,但是并不是說一定是。想要知道寶寶是否健康,最好的方法是產前診斷:做個羊水穿刺。
    周女士聽從了程秋穎主任的意見。在完善相關輔助檢查,排除羊穿禁忌癥后,在B超的引導下,程秋穎主任將一根細長針通過周女士的肚皮,經過子宮壁進入羊膜腔,順利抽取羊水進行了染色體核型+CNV-Seq檢測。
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    幾天后,檢測報告出來了,樣本未檢測出染色體存在基因突變;3周左右染色體核型報告正常。寶寶很健康,周女士懸著的心終于可以放下了。
    孕婦預產期年齡超過35周歲或唐篩高風險,醫生都會建議的做羊水穿刺,“羊水穿刺”這個詞聽起來好恐怖,到底有什么用?對母體和胎兒有什么影響嗎?這些都是準媽媽們比較擔心的問題。
    為什么要做羊水穿刺?
    羊膜腔穿刺術俗稱羊水穿刺,是進行產前診斷的重要方式,它在超聲引導可視狀態下抽取胎兒羊水進行實驗室檢查判斷胎兒有無染色體病、基因病。特別是對于高危妊娠孕婦該項檢查尤為重要。
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    哪些孕婦需要做羊水穿刺?
    1. 高齡孕婦年齡≥35歲。
    2. 孕期超聲提示胎兒發育異常,如:心臟畸形、胎兒生長受限、鼻骨缺如或短小、NT增厚、頸部水囊瘤、側腦室增寬等結構畸形。
    3. 夫妻一方或雙方為染色體異常攜帶者或為單基因病患者/攜帶者。
    4. 曾生育過先天缺陷兒(如智力異常)或生育過染色體異?;純?。
    5. 夫妻雙方家族中有遺傳性疾病者。
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    6. 不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡史的孕婦。
    7. 羊水過多或過少的孕婦。
    8. 唐氏篩查或無創DNA檢查高風險孕婦。(唐氏篩查和無創DNA僅是為篩查項目,其準確性并非100%。而羊水穿刺則為目前染色體檢查金標準)
    9. 早孕期有不良環境暴露,如藥物、射線、病毒等。
    10. 孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療或免疫治療等。
    什么時候做羊水穿刺最合適?
    羊水穿刺最佳時間是在懷孕18-24周(但不局限于該孕周,最晚可以到32周進行)。
    羊水穿刺有風險嗎?
    隨著科技的發展,穿刺技術與超聲技術的提高,羊水穿刺運用的越來越成熟,其風險已經越來越低,低至0.2%左右。風險自然是有,但是遠遠沒有你們想象中的可怕。
    科學合理的檢測,可以幫助準媽媽們明確腹中寶寶的健康狀況,切記不要因為某些不必要的顧慮和擔憂而錯過產前診斷的最佳時期。
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